Как наследуются болезни? Генетические мутации объяснил

Многие заболевания и расстройства возникают в результате изменений или мутации в определенном генеи некоторые из этих мутаций могут быть переданы будущим поколениям. Иногда это наследство является простым, а другие дополнительные генетические изменения или факторы окружающей среды также должны присутствовать для развития конкретной болезни. Грегор Мендель учился pleiotrophyэкспрессия нескольких признаков одним геном, который может вызывать определенные генетические заболевания.

Некоторые заболевания или признаки требуют двух мутированных копий определенного гена для развития - по одной от каждого родителя. Другими словами, и то и другое родители должны иметь определенный ген и передать его, чтобы их ребенок, возможно, пострадал. Если ребенок получает только одну копию рецессивного мутированного гена, то они называются перевозчик; они не разовьют болезнь, но могут передать ее своим детям. Когда оба родителя являются незатронутыми носителями (имеется в виду, что у каждого есть только одна копия определенного рецессивного дефектного гена), существует 25% -ная вероятность того, что их ребенок унаследует неисправный ген. копия гена от обоих родителей, подверженная влиянию или предрасположенности к развитию заболевания или заболевания, и 50% вероятности, что ребенок унаследует только одну копию мутированного гена (станет перевозчик).

Примеры заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, включают муковисцидоз, гемохроматоз и болезнь Тея-Сакса. В некоторых случаях можно проверить индивидуума, чтобы определить, являются ли они носителем определенного дефектного гена.

Иногда только один родитель должен передать мутированный ген, чтобы его ребенок унаследовал риск для определенного заболевания. Это не всегда означает, что болезнь будет развиваться, но повышенный риск для этой болезни есть.

Пример заболеваний, которые могут быть унаследованы через аутосомное доминирование, включает болезнь Хантингтона, ахондроплазию (форма карликовость) и семейный аденоматозный полипоз (FAP), расстройство, характеризующееся полипами толстой кишки и предрасположенностью к толстой кишке рак.

Многие заболевания и расстройства, связанные с Х (женские) хромосома чаще наследуются мужчинами, чем женщинами. Это потому, что женщины наследуют две Х-хромосомы (по одной от каждого из своих родителей), в то время как мужчины наследуют одну Х-хромосому (от своей матери) и одну Y-хромосому (от своего отца). Человек, который наследует одну копию рецессивного мутированного гена в своей Х-хромосоме, разовьет эту черту, потому что у него нет дополнительных копий этого гена; в то время как женщина должна была бы унаследовать рецессивную мутацию от обоих родителей, чтобы развить болезнь или черту. Этот тип расстройства, в конечном счете, затрагивает почти вдвое больше женщин, чем мужчин (хотя многие являются исключительно носителями), потому что пострадавший отец никогда не может пройти признак Х-связанности с его сыновьями, но он передается всем его дочерям, в то время как мать, подвергшаяся воздействию, передает признак Х-сцепления половине своих дочерей и половине ее сыновья.

Заболевания, вызванные мутациями на Х-хромосоме, называются Х-связанные заболеванияв том числе гемофилия (нарушение свертываемости крови) и дальтонизм.

Митохондрии в наших клетках имеют свою собственную ДНК, которая отделена от остальной части ДНК клетки. Иногда заболевания возникают, когда многочисленные копии митохондриальной ДНК внутри клетки повреждены или не работают должным образом. Почти вся митохондриальная ДНК переносится в яйцеклетку, поэтому гены болезни переносятся митохондриальная ДНК может передаваться только от матери к ребенку. Таким образом, этот тип наследования часто называют материнское наследство.

Унаследованная мутация не всегда означает, что болезнь или расстройство будут развиваться. В некоторых случаях дефектный ген не будет экспрессироваться, если только не присутствуют другие факторы окружающей среды или изменения в других генах. В этих случаях индивидуум унаследовал повышенный риск заболевания или расстройства, но может никогда не заболеть. Наследственная форма рака молочной железы является одним из таких примеров. Наследование гена BRCA1 или BRCA2 значительно увеличивает вероятность развития у женщины рака молочной железы (от около 12% до около 55–65% для BRCA1 и около 45% для BRCA2), но у некоторых женщин, которые наследуют вредную мутацию BRCA1 или BRCA2, рак груди или яичника по-прежнему никогда не развивается.

Также возможно развить заболевание или расстройство из-за генетической мутации, которая не наследуется. В этом случае генетическая мутация соматическийЭто означает, что гены менялись при жизни.