Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) является носителем всей генетической информации в живом существе. ДНК - это образец того, какие гены есть у индивида и какие характеристики он демонстрирует ( генотип и фенотипсоответственно). Процессы, посредством которых ДНК транслируется с использованием рибонуклеиновой кислоты (РНК) в белок, называются транскрипцией и трансляцией. Сообщение ДНК копируется мессенджером РНК во время транскрипции, а затем это сообщение декодируется во время трансляции с образованием аминокислот. Строки аминокислоты затем собраны в правильном порядке, чтобы сделать белки, которые выражают правильное гены.
Это сложный процесс, который происходит быстро, поэтому неизбежны ошибки, большинство из которых вылавливаются до того, как они превращаются в белки, но некоторые проскальзывают через трещины. Некоторые из этих мутаций незначительны и ничего не меняют. Эти Мутации ДНК называются синонимами мутаций. Другие могут изменить ген, который выражен, и фенотип человека. Мутации, которые изменяют аминокислоту и, как правило, белок, называются несинонимичными мутациями.
Синонимы Мутации
Синонимные мутации являются точечными мутациями, то есть они представляют собой просто неправильно скопированный нуклеотид ДНК, который изменяет только одну пару оснований в РНК-копии ДНК. Кодон в РНК представляет собой набор из трех нуклеотидов, которые кодируют определенную аминокислоту. У большинства аминокислот есть несколько кодонов РНК, которые транслируются в эту конкретную аминокислоту. В большинстве случаев, если третий нуклеотид является мутацией, это приведет к кодированию той же аминокислоты. Это называется синонимичной мутацией, потому что, подобно синониму в грамматике, мутированный кодон имеет то же значение, что и исходный кодон, и, следовательно, не меняет аминокислоту. Если аминокислота не изменяется, то белок также не изменяется.
Синонимные мутации ничего не меняют, и никаких изменений не происходит. Это означает, что они не играют никакой реальной роли в эволюция видов, так как ген или белок не изменяется никоим образом. Синонимические мутации на самом деле довольно распространены, но, поскольку они не имеют никакого эффекта, они не замечаются.
Несинонимичные мутации
Несинонимичные мутации оказывают гораздо большее влияние на человека, чем синонимичные мутации. При несинонимичной мутации обычно происходит вставка или делеция одного нуклеотида в последовательности во время транскрипции, когда РНК-мессенджер копирует ДНК. Этот единственный отсутствующий или добавленный нуклеотид вызывает мутацию сдвига рамки, которая отбрасывает всю рамку считывания аминокислотной последовательности и смешивает кодоны. Это обычно влияет на аминокислоты, которые кодируются и изменяют белок это выражено. Степень мутации такого рода зависит от того, как рано это происходит в аминокислотной последовательности. Если это происходит в самом начале и весь белок меняется, это может стать смертельной мутацией.
Другой способ может иметь место несинонимичной мутации, если точечная мутация превращает один нуклеотид в кодон, который не превращается в ту же аминокислоту. Часто замена одной аминокислоты мало влияет на белок и все еще жизнеспособна. Если это происходит в начале последовательности и кодон изменяется для преобразования в сигнал остановки, то белок не будет вырабатываться, и это может привести к серьезным последствиям.
Иногда несинонимичные мутации на самом деле являются положительными изменениями. Естественный отбор может способствовать этой новой экспрессии гена, и индивидуум может развить благоприятную адаптацию от мутации. Если эта мутация происходит в гаметах, эта адаптация будет передана следующему поколению потомства. Несинонимичные мутации увеличивают разнообразие в генофонде для естественного отбора, чтобы работать и стимулировать эволюцию на микроэволюционном уровне.