Сочетание греческих слов поли и превращаться (множественное число и форма), полиморфизм - это термин, используемый в генетике для описания множественных форм одного гена, который существует у человека или у группы людей.
Генетический полиморфизм определен
Когда мономорфизм означает наличие только одной формы, а диморфизм означает, что существует только две формы, термин полиморфизм является очень специфическим термином в генетике и биология. Термин относится к множественным формам гена, который может существовать.
Вместо этого, полиморфизм относится к формам, которые являются прерывистыми (имеют дискретное изменение), бимодальными (имеющими или включающими два режима) или полимодальными (множественные моды). Например, мочки ушей либо прикреплены, либо нет - это или / или признак.
Высота, с другой стороны, не является заданной характеристикой. Это зависит от генетики, но не так, как вы думаете.
Генетический полиморфизм относится к возникновению двух или более генетически определенных фенотипов в определенной популяции, в пропорции, что редчайшие характеристики не могут быть поддержаны только с помощью повторяющейся мутации (общая частота мутации).
Полиморфизм способствует разнообразию и сохраняется на протяжении многих поколений, потому что ни одна форма не имеет общего преимущества или недостатка по сравнению с другими с точки зрения естественного отбора.
Изначально используемый для описания видимых форм генов, теперь полиморфизм используется для включения таких загадочных типов, как группы крови, для расшифровки которых требуется анализ крови.
заблуждения
Термин не распространяется на черты характера с постоянными вариациями, такими как рост, хотя это может быть наследственным аспектом (мера того, как генетика влияет на черту).
Кроме того, этот термин иногда используется неправильно для описания явно различных географических рас или вариантов, но полиморфизм относится к тот факт, что множественные формы одного гена должны занимать одну и ту же среду обитания в одно и то же время (исключая географические, расовые или сезонные морфы.)
Полиморфизм и мутация
Мутации сами по себе не классифицируются как полиморфизмы. Полиморфизм это Последовательность ДНК вариации, которые распространены среди населения (подумайте о статистике - популяция - это измеряемая группа, а не население географического района).
Мутация, с другой стороны, это любое изменение в последовательности ДНК от нормального (подразумевается, что есть нормальный аллель пробегая популяцию и что мутация изменяет этот нормальный аллель на редкий и ненормальный вариант.)
У полиморфизмов есть две или более одинаково приемлемых альтернативы. Чтобы быть классифицированным как полиморфизм, наименее распространенный аллель должен иметь частоту не менее 1% в популяции. Если частота ниже, чем это, аллель рассматривается как мутация.
С точки зрения непрофессионала, признак является только мутацией, если у наименее распространенного гена частота в популяции составляет менее 1%. Если более чем этот процент имеет черту, это полиморфная черта.
Например, если листья на растении были обычно зелеными с различными оттенками красных вен, и лист был найден с желтыми венами, его можно было бы считать мутантом, если бы менее 1% листьев этого фенотипа имели желтый цвет вены. В противном случае это будет считаться полиморфной чертой.
Полиморфизм и ферменты
Исследования секвенирования генов, как это было сделано для проекта генома человека, показали, что на уровне нуклеотидов ген, кодирующий специфический белок, может иметь ряд различий в последовательности.
Эти различия не изменяют общий продукт в достаточной степени, чтобы производить другой белок, но могут оказывать влияние на специфичность субстрата и специфическую активность (для ферментов). Кроме того, эффект может быть эффективностью связывания (для факторов транскрипции, мембранных белков и т. Д.) Или других характеристик и функций.
Например, в человеческой расе существует много различных полиморфизмов CYP 1A1, одного из многих ферментов цитохрома P450 печени. Хотя ферменты в основном имеют одинаковую последовательность и структуру, полиморфизм этого фермента может влиять на то, как люди метаболизируют наркотики.
CYP 1A1 полиморфизмы у людей были связаны с курением рака легких из-за преобладания определенных химических веществ в сигаретном дыме (полициклические ароматические углеводороды), которые метаболизируются в канцерогенные интермедиаты (продукт процесса).
Использование генетических полиморфизмов было одной из сильных сторон deCODE Genetics, компании, которая сосредоточилась на определении генетический факторы риска различных заболеваний.