Что такое эффект основателя?

Из эволюционная перспектива, население меняется со временем. Размер и состав генофонда популяции являются ключом к поддержанию генетического разнообразия. Генофонд изменение в небольшой популяции из-за случайности известно как генетический дрейф. Эффект основателя является случаем генетический дрейф в котором небольшая популяция ограниченного числа людей отрывается от большей популяции.

Влияние на генетический состав населения может быть весьма значительным, так как распространенность заболеваний может возрасти. Чем меньше число вовлеченных людей, тем больше может пострадать отколовшееся население. Этот эффект продолжается до тех пор, пока размер популяции не станет достаточно большим, чтобы ошибки из поколения в поколение становились минимальными. Если население продолжает оставаться в изоляции, последствия могут сохраняться.

Ключевые вынос

Например, если небольшая популяция отделяется от большей популяции для колонизации острова, может возникнуть эффект основателя. Если некоторые из колонизаторов являются носителями или гомозиготных рецессивный, распространенность рецессивного аллеля может быть довольно драматичной в небольшой популяции по сравнению с большей родительской популяцией.

Когда новое поколение аллели Распределение случайным образом с достаточно большим размером выборки позволяет ожидать, что генофонд нового поколения будет примерно представлять генофонд предыдущего поколения. Мы ожидаем определенного распределения признаков в данной популяции, когда эта популяция достаточно велика. Когда популяция мала, генофонд из поколения в поколение может быть точно не представлен. Это связано с ошибкой выборки из-за небольшого размера населения. Ошибка выборки относится к диспропорции результатов в небольшой популяции или выборке.

Не все гены имеют простой доминантный рецессивный вхождение. Другие полигенные признаки и может быть из-за изменений в ряде генов. Например, в начале 1800-х годов несколько человек мигрировали на острова Тристан-да-Кунья, чтобы сформировать британскую колонию. По крайней мере, один из колонистов, по-видимому, был носителем и имел рецессивный аллель для пигментного ретинита. Пигментный ретинит является относительно редким заболеванием, при котором клетки сетчатки теряются или разрушаются, что приводит к потере зрения. Люди, которые являются гомозиготными по аллелю, имеют заболевание.

По некоторым оценкам, в 1960-х годах из 240 жителей колонии четверо страдали беспорядками, и по меньшей мере девять других были носителями. Это намного более распространено, чем можно было бы ожидать, основываясь на редкости пигментного ретинита в больших популяциях.

Восточная Пенсильвания является домом для амишей, которые являются ярким примером эффекта основателя. По оценкам, около 200 человек, которые иммигрировали из Германия основали свое сообщество. Амиши, как правило, вступают в брак из своего сообщества и находятся в изоляции, поэтому генетические мутации имеют тенденцию сохраняться.

Например, полидактилияНаличие лишних пальцев рук и ног является распространенным симптомом синдрома Эллиса-ван Кревельда. Синдром является редким заболеванием, которое также характеризуется карликовостью и иногда врожденными пороками сердца. Из-за эффекта основателя, синдром Эллиса-ван Кревельда намного более распространен среди амишей.

Хотя движение популяций людей может служить примером эффекта основателя, этот эффект не ограничивается людьми. Это может происходить и у животных или растений, когда маленькие популяции отрываются от более крупных.

Эффект основателя может оказать глубокое влияние на небольшие группы населения из-за генетического дрейфа. Воздействие может сохраняться, когда популяция остается изолированной, так что генетические различия минимальны. Наследственные заболевания, такие как пигментный ретинит и синдром Эллиса-ван Кревельда, являются примерами последствий эффекта основателя.

• «Генетический дрейф и эффект основателя». PBSСлужба общественного вещания, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Рис, Джейн Б. и Нил А. Кэмпбелл. Кэмпбелл Биология. Бенджамин Каммингс, 2011.