ДНК мутации происходят, когда есть изменения в нуклеотид последовательность, которая составляет цепь ДНК. Эти изменения могут быть вызваны случайными ошибками в репликации ДНК или влиянием окружающей среды, такой как ультрафиолетовые лучи и химические вещества. Изменения на уровне нуклеотидов продолжают влиять на транскрипция и перевод от генной экспрессии белка.
Изменение даже только одного азотистого основания в последовательности может изменить аминокислоту, которая экспрессируется этим кодоном ДНК, что может привести к совершенно другой экспрессии белка. Эти мутации могут быть совершенно безвредными, потенциально смертельными или где-то посередине.
Точечные мутации
Точечная мутация - изменение единственного азотистого основания в Последовательность ДНК- обычно наименее вредный тип мутации ДНК. Кодоны представляют собой последовательность из трех азотистых оснований подряд, которые «читаются» мессенджер РНК во время транскрипции. Этот посланник
РНК Кодон затем переводится в аминокислоту, которая превращается в белок, который будет экспрессироваться организмом. В зависимости от расположения азотистого основания в кодоне точечная мутация может не влиять на белок.Поскольку имеется только 20 аминокислот и всего 64 возможных комбинации кодонов, некоторые аминокислоты кодируются более чем одним кодоном. Часто, если третье азотистое основание в кодоне изменяется, аминокислота не будет затронута. Это называется эффектом колебания. Если точечная мутация происходит в третьем азотистом основании в кодоне, то она не влияет на аминокислоту или последующий белок, и мутация не меняет организм.
Самое большее, точечная мутация приведет к изменению одной аминокислоты в белке. Хотя это обычно не смертельная мутация, это может привести к проблемам со структурой сворачивания этого белка и третичные и четвертичные структуры белка.
Одним из примеров точечной мутации, которая не является безвредной, является серповидноклеточная анемия с неизлечимым заболеванием крови. Это происходит, когда точечная мутация заставляет одну азотную основу в кодоне для одной аминокислоты в белке глутаминовой кислоты вместо этого кодировать аминокислоту валин. Это единственное небольшое изменение вызывает обычно круглое Красная кровяная клетка вместо этого быть серповидным.
Мутации смены кадров
Мутации смены кадров обычно более серьезны и часто более смертоносны, чем точечные мутации. Даже если затронуто только одно азотистое основание, как в случае точечных мутаций, в данном случае одно основание либо полностью удалено, либо добавлено дополнительное в середину ДНК последовательность. Это изменение в последовательности приводит к смещению рамки считывания - отсюда и мутация «framehift».
Сдвиг рамки считывания изменяет трехбуквенную кодонную последовательность для транскрипции и трансляции РНК-мессенджера. Это меняет не только исходную аминокислоту, но и все последующие аминокислоты. Это значительно изменяет белок и может вызвать серьезные проблемы, даже, возможно, привести к смерти.
Вставки
Один тип мутации сдвига кадров называется вставкой. Как следует из названия, вставка происходит, когда одно азотистое основание случайно добавляется в середине последовательности. Это сбрасывает рамку чтения ДНК и неправильно аминокислота переведено. Он также сдвигает всю последовательность на одну букву, изменяя все кодоны, которые идут после вставки, полностью изменяя белок.
Несмотря на то, что введение азотистого основания увеличивает общую последовательность, это не обязательно означает, что длина аминокислотной цепи будет увеличиваться. На самом деле, совсем наоборот может быть правдой. Если инсерция вызывает сдвиг в кодонах для создания сигнала остановки, белок может никогда не продуцироваться. Если нет, то будет сделан неправильный белок. Если измененный белок необходим для поддержания жизни, то, скорее всего, организм погибнет.
Пропуски
Удаление является последним типом мутации сдвига рамки и происходит, когда азотистое основание вынимается из последовательности. Опять же, это приводит к изменению всей рамки считывания. Он изменяет кодон и также влияет на все аминокислоты, которые кодируются после делеции. Как и при вставке, бессмысленные и стоп-кодоны могут также появляться в неправильных местах,
Аналог мутации ДНК
Подобно чтению текста, последовательность ДНК «читается» мессенджером РНК, чтобы создать «историю» или цепочку аминокислот, которая будет использоваться для создания белка. Поскольку каждый кодон состоит из трех букв, давайте посмотрим, что произойдет, когда в предложении, которое использует только трехбуквенные слова, возникает «мутация».
КРАСНАЯ КОШКА АТЕ КРЫСА.
Если бы была точечная мутация, предложение изменилось бы на:
THC RED CAT ATE RAT.
Буква «е» в слове «му» превратилась в букву «с». Хотя первое слово в предложении больше не совпадает, остальные слова по-прежнему имеют смысл и остаются тем, чем они должны быть.
Если вставка изменяет вышеприведенное предложение, она может выглядеть следующим образом:
CRE DCA TAT ETH ERA T.
Вставка буквы «с» после слова «the» полностью меняет остальную часть предложения. Второе слово больше не имеет смысла, равно как и слова, следующие за ним. Все предложение превратилось в бессмыслицу.
Удаление будет делать что-то похожее на предложение:
EDC ATA TET HER AT.
В приведенном выше примере «r», который должен был стоять после слова «the», был удален. Опять же, это меняет все предложение. Хотя некоторые из последующих слов остаются понятными, значение предложения полностью изменилось. Это показывает, что даже когда кодоны превращаются во что-то, что не является полной чепухой, но все же полностью превращает белок в нечто, что больше не является функционально жизнеспособным.