гены сегменты ДНК расположены на хромосомы. Мутация гена определяется как изменение последовательности нуклеотидов в ДНК. Это изменение может затрагивать одну нуклеотидную пару или более крупные генные сегменты хромосомы. ДНК состоит из полимер нуклеотидов, соединенных вместе. Во время синтеза белка ДНК Записал в РНК, а затем транслируется для производства белков. Изменение нуклеотидных последовательностей чаще всего приводит к нефункционирующим белкам. Мутации вызывают изменения в генетический код что приводит к генетическая изменчивость и потенциал для развития болезни. Генные мутации обычно можно разделить на два типа: точечные мутации и вставки или делеции пар оснований.
Точечные мутации являются наиболее распространенным типом генной мутации. Также называемый заменой пары оснований, этот тип мутации изменяет одну нуклеотидную пару оснований. Точечные мутации можно разделить на три типа:
Могут также возникнуть мутации, в которых нуклеотид пары оснований вставляются или удаляются из исходной последовательности гена. Этот тип генной мутации опасен, потому что он изменяет шаблон, из которого считываются аминокислоты. Вставки и удаления могут вызывать мутации со сдвигом кадров, когда пары оснований, которые не кратны трем, добавляются или удаляются из последовательности. Поскольку нуклеотидные последовательности читаются в группах по три, это вызовет сдвиг в рамке считывания. Например, если исходная транскрибированная последовательность ДНК представляет собой CGA CCA ACG GCG... и две пары оснований (GA) вставлены между второй и третьей группами, рамка считывания будет смещена.
Вставка сдвигает рамку считывания на две и изменяет аминокислоты, которые образуются после вставки. Вставка может кодировать стоп-кодон слишком рано или слишком поздно в процессе перевода. Полученные белки будут либо слишком короткими, либо слишком длинными. Эти белки по большей части не функционируют.
Генные мутации чаще всего возникают в результате двух типов происшествий. Факторы окружающей среды, такие как химические вещества, радиация и ультрафиолетовый свет от солнца может вызвать мутации. Эти мутагены изменяют ДНК путем изменения нуклеотидных оснований и могут даже изменять форму ДНК. Эти изменения приводят к ошибкам в репликации и транскрипции ДНК.
Другие мутации вызваны ошибками, сделанными во время митоз и мейоз. Распространенные ошибки, возникающие во время деления клетки, могут привести к точечным мутациям и мутациям смещения кадра. Мутации во время клеточного деления могут привести к ошибкам репликации, которые могут привести к удалению генов, транслокации частей хромосом, отсутствующим хромосомам и дополнительным копиям хромосом.
Согласно Национальный институт генома человекаПочти все болезни имеют своего рода генетический фактор. Эти нарушения могут быть вызваны мутацией в одном гене, множественными мутациями гена, комбинированной мутацией гена и факторами окружающей среды, или мутация хромосомы или повреждение. Генные мутации были определены как причина ряда заболеваний, включая серповидноклеточную анемию, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, болезнь Хантингтона, гемофилию и некоторые виды рака.