Что такое плейотропия? Определение и примеры

Плейотропия относится к выражению множественного черты одним ген. Эти выраженные черты могут или не могут быть связаны. Плейтропия была впервые замечена генетиком Грегор Мендель, который известен своими известными исследованиями с растениями гороха. Мендель заметил, что цвет цветков растений (белый или фиолетовый) всегда был связан с цветом лист подмышечная впадина (область на стебле растения, состоящая из угла между листом и верхней частью стебля) и семенная оболочка.

Изучение плейтропных генов важно для генетики, поскольку помогает нам понять, как определенные признаки связаны с генетическими заболеваниями. О плейтропии можно говорить в различных формах: генная плейотропия, плейотропия развития, селекционная плейотропия и антагонистическая плейотропия.

Ключевые выводы: что такое плейотропия?

При плейотропии один ген контролирует экспрессию нескольких фенотипических признаков. фенотипы это физически выраженные черты, такие как цвет, форма тела и рост. Часто бывает трудно определить, какие признаки могут быть результатом плейторопии, если только мутация происходит в гене. Поскольку плейотропные гены контролируют множество признаков, мутация в плейотропном гене будет влиять более чем на один признак.

Как правило, черты определяются двумя аллели (вариантная форма гена). Конкретные комбинации аллелей определяют выработку белков, которые управляют процессами развития фенотипических признаков. Мутация, происходящая в гене, изменяет последовательность ДНК гена. Изменение последовательности генного сегмента чаще всего приводит к неработоспособности белки. В плейотропном гене все признаки, связанные с геном, будут изменены мутацией.

Генная плейотропиятакже называемый плейотропией молекулярного гена, фокусируется на количестве функций конкретного гена. Функции определяются количеством признаков и биохимических факторов, на которые воздействует ген. Биохимические факторы включают количество фермент реакции, катализируемые белковыми продуктами гена.

Развивающая плейотропия фокусируется на мутациях и их влиянии на множественные признаки. Мутация одного гена проявляется в изменении нескольких различных признаков. Заболевания, связанные с мутационной плейотропией, характеризуются дефицитом многих органов, которые влияют на несколько систем организма.

Селекционная плейотропия фокусируется на количестве отдельных компонентов фитнеса, затронутых мутацией гена. Термин «приспособленность» относится к тому, насколько успешно конкретный организм передает свои гены следующему поколению через половое размножение. Этот тип плейотропии касается только воздействия естественный отбор по чертам.

Пример плейотропии у человека серповидноклеточная анемия. Серповидноклеточная анемия возникает в результате развития аномальной формы красные кровяные клетки. Нормальные эритроциты имеют двояковогнутую, дискообразную форму и содержат огромное количество белка, называемого гемоглобином.

Гемоглобин помогает эритроцитам связываться и транспортировать кислород к клеткам и тканям организма. Серповидная клетка является результатом мутации в гене бета-глобина. Эта мутация приводит к появлению серповидных эритроцитов, что приводит к их слипанию и застреванию в кровеносных сосудах, блокируя нормальный кровоток. Одиночная мутация гена бета-глобина приводит к различным осложнениям здоровья и наносит ущерб нескольким органам, включая сердце, мозг, и легкие.

Фенилкетонурия, или ФКУявляется еще одним заболеванием, возникающим в результате плейотропии. ФКУ вызывается мутацией гена, ответственного за выработку фермента, называемого фенилаланин гидроксилазой. Этот фермент расщепляет аминокислота фенилаланин, который мы получаем от переваривания белков. Без этого фермента уровни аминокислоты фенилаланин увеличиваются в крови и повреждают нервная система у младенцев. Расстройство ФКУ может привести к нескольким состояниям у младенцев, включая умственную отсталость, судороги, проблемы с сердцем и задержки развития.

черта вьющихся перьев является примером плейотропии, наблюдаемой у цыплят. Цыплята с этим специфическим мутированным геном пера имеют перья, которые вьются наружу, а не лежат плоско. Помимо скрученных перьев, другие плейотропные эффекты включают более быстрый обмен веществ и увеличенные органы. Сгибание перьев приводит к потере тепла тела, что требует более быстрого основного обмена для поддержания гомеостаза. Другие биологические изменения включают увеличение потребления пищи, бесплодие и задержки полового созревания.

Антагонистическая плейотропия Это теория, предложенная для объяснения того, как старение или биологическое старение можно объяснить естественным отбором некоторых плейотропных аллелей. При антагонистической плейотропии аллель, который оказывает негативное влияние на организм, может быть одобрен естественным отбором, если аллель также дает полезные эффекты. Антагонистически плейотропные аллели, которые увеличивают репродуктивный фитнес в раннем возрасте, но способствуют биологическому старению. Положительные фенотипы плейотропного гена экспрессируются рано, когда репродуктивный успех высок, в то время как негативные фенотипы экспрессируются позже в жизни, когда репродуктивный успех низок.

Серповидно-клеточный признак является примером антагонистической плейотропии в том, что мутация аллеля Hb-S гена гемоглобина обеспечивает преимущества и недостатки для выживания. Те, кто гомозиготных для аллеля Hb-S, означающего, что они имеют два аллеля Hb-S гена гемоглобина, имеют короткую продолжительность жизни из-за негативного воздействия (повреждения нескольких систем организма) на признак серповидноклеточной анемии. Те, кто гетерозиготный для признака, означающего, что они имеют один аллель Hb-S и один нормальный аллель гена гемоглобина, не испытывают одинаковую степень негативных симптомов и проявляют устойчивость к малярии. Частота аллеля Hb-S выше в популяциях и регионах, где уровень заболеваемости малярией высок.

• Картер, Эшли-младший и Эндрю Кьюнген. «Антагонистическая плейотропия как распространенный механизм поддержания аллелей полиморфных заболеваний». BMC Medical Geneticsтом 12, нет 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang и соавт. «Куриное вьющееся перо происходит из-за мутации α-кератина (KRT75), вызывающей дефект Rachis». PLoS Geneticsтом 8, нет. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Паби, Аннализ Б. и Матфей В. Rockman. «Многоликий плейотропии». Тенденции в генетикетом 29, нет 2, 2013, с. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• «Фенилкетонурия.» Национальная медицинская библиотека СШАНациональные институты здравоохранения, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.